McCune-Albright-Syndrom

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Diese web-page wurde aus Dankbarkeit und Eigenverantwortung heraus geboren, um Erfahrenes an wenige Behandelnde und wenige Betroffene weiter zu reichen.

1980 waren 160 Fallberichte in der Literatur bekannt.   Das MASyndrom tritt weltweit nur sporadisch auf und wurde von Herrn Prof. Dr. Brabant, Endocrinologe der MH-Hannover, im Jahr 2004 in Deutschland ein 6. Mal gezählt (das war ich). Im Klartext: 6 Betroffene von 82 Mio. Einwohnern.

Ich möchte mich an dieser Stelle bei Herrn Dr. Groß a. D. aus dem Annastift bedanken. Zwischen 1972-1977 wurde ich mehrmals auf seiner Station aufgenommen und er hat mit seinen damaligen Kollegen viel für mich getan. Seinerzeit lag nicht ein einziges Fallbeispiel vor. Er war einer der wenigen Ärzte der an mich geglaubt hat und was viel wichtiger war: er hat es mir auch gesagt.  Ich bedanke mich bei Frau Prof. Dr. Hüter aus Hildesheim, die mir im Sommer 2002 das schönste Kompliment machte. Sie sagte mir,  ich sei der richtige Mensch für diese Krankheit.

Das McCune-Albright-Syndrom tritt in verschiedenen (Entwicklungs-)Stufen auf und zeigt sich immer wieder andersartig ausgeprägt.

Hauptmerkmal bei dem „weiblichen“ Fallbeispiel dieser web-page ist das Auftreten der Krankheit in nur der rechten Körperhälfte:

Oberschenkelhals, Brust, Schilddrüsenlappen, Pigmentierung der Gesichtshaut.

Bei einem männlichen Betroffenem ist auffällig die linke Körperhälfte betroffen.  

Frühsymptome:                      menstruatio praecox bereits im Säuglingsalter (!), gefolgt von verfrühter Entwicklung der Sekundärmerkmale = pubertas präcox, bei Knaben „pubertas präcox“ nur in Ausnahmefällen

Hauptsymptome:                   1. Landkartenartig-scharf und unregelmäßig begrenzte, Milchkaffe- oder dunkelfarbene Hyperpigmentierung (bevorzugt an Gesäß, Oberschenkeln, Rücken, Nacken und Hals (das Symptom kann ausnahmsweise fehlen)

                                               2. Spontanfrakturen und/oder erhebliche Skelettdeformierungen (bevorzugt am proximalen Femur im Rahmen der polyostotischen fibrösen Knochendysplasie

                                               3. autonome Überfunktionszustände des Endocrinums: Hyperthyreose, Hyperkortisolämie (Cushing Symptome), Hypersomatitropismus (Akromelagie), primärer Hyperparathyreoidismus, Hyperprolaktinämie, Hypophosphatämie     

Ursache:                                einer Krankheit zugrunde liegende Ursache, hier:

Krankheitsbild ist Folge einer autosomal-dominanten Mutation in einigen Zellen, das sich nur im Mosaikverband mit gesunden Zellen phänotypisch zeigt.

                                               Definition von „dominant“:  

                                               - es gibt immer 2 autosomale Chromosomen, daher ist jedes autosomale Gen auch zweimal vorhanden.

 Homolog bedeutet: gleiches Chromosom mütterlicher und väterlicher Herkunft.

Autosomal bedeutet, dass kein Geschlechtschromosom betroffen ist.

- bei einer dominanten Mutation genügt es für die Ausprägung der Erkrankung, wenn auf homologen Chromosomen nur 1 Chromosom eine Mutation trägt. Das Gen mit der Mutation verhält sich dominant gegenüber dem Gen auf dem normalen Chromosom

-> ähnlich dominant wie bei der allg. Erblichkeit des Typus „braune Haare + braune Augen“

- ein Mosaikverband hat folgende Kennzeichnung:

nur in einigen Zellen eines Gewebes ist die Mutation vorhanden. abstrakt gesehen: 

stellen sie sich 8 grüne=gesunde Zellen mit einer roten=mutierte Zelle, dann wieder 8 grüne und 1 rote Zelle vor.

Zellteilung:

aus den grünen Zellen werden nur grüne Zellen, aus der roten Zelle, wird eine weitere rote Zelle hervortreten, usw.          

Erblichkeit:                            NEIN. 

kein Geschwisterrisiko, keine Weitergabe in die nächste Generation.

Das Vorkommen ist sporadisch -> somatisches Mosaik und verstreut in Körperzellen: 1 Zelle mutiert und entfaltet sich (befruchtete Eizelle: 23 Chromosomen aus der weiblichen Eizelle + 23 Chromosomen aus der Samenzelle -> Zellteilung: 2-4-8-16…..wenn 1 Zelle in diesem Zellverband mutiert -> erfolgt bei der weiteren Zellteilung eine Vermehrung mutierter Zellen, die sich im Körper unter den normalen Zellen verbreiten)

                                               Würde der Eizellenkern (weibl. Träger) bereits das mutierte Chromosom enthalten, hätten alle Zellen die Mutation. Eine Befruchtung führt nicht zu einer Schwangerschaft, weil dieser Zustand nicht mit dem Leben vereinbar ist (letal = tödlich). Nur im Mosaikzustand kann sich die Erkrankung entwickeln.  

Klinische Symptome: Fallbeispiel „weiblich, geb. 1962“:

                                               - Regelblutung im Säuglingsalter (1.J.),

  ab dem 3. Lebensjahr 1x / Jahr

                                               - Café-au-lait Fleck „5DM-Stück groß“ auf rechtem Handrücken

                                               - Pubertas präcox mit 9 Jahren, re. auffälliges Brustwachstum

Behandlung:                          - 1970  Lymphknotenexzision re. Leiste (Uni-Klinik Gö.)

- 1972 Gewebeprobeentnahme am rechten Oberschenkel mit Verdacht auf Knochenkrebs (Annastift Hannover)

- 1973 rechter Femur = Oberschenkelhals „Fraktur“ i. S. eines Auflösens des butter-weichen Oberschenkelhals-Knochens:  -> Knochenverpflanzung (ein 15 cm langer Knochenspan wurde dem re. Schienbein entnommen und im Oberschenkelknochen eingesetzt = Eigenspanbolzung) -> Gehen mit Hilfe einer Thomasschiene (Annastift Hannover)

- 1974  ein Ausbreiten der Knochenweiche im linken Femur = Oberschenkelhals führte zur erneuten Knochenverpflanzung aus dem Beckenbereich (Zystenauffüllung), (Annastift Hannover)

-> Rollstuhl

- 1975 keine Belastung der Beine

- 1976 Valgisierungsosteotomie: keilförmige Knochenentnahme mit 30° im Femurbereich, um den Beckenschiefstand auszugleichen. Einsetzen der 4-Schrauben-Klammer. Gehen an zwei, später an einer Krücke (Annastift Hannover)

- 1977 Metallentfernung (Annastift Hannover)

-  2000  eine fast totale Resektion (Entfernung) beider Schilddrüsenlappen (es fanden sich colloide + adenomatöse Strumaanteile mit histol. Zeichen der inkretorischer Aktivität),

Hormonelle Behandlung:     im Fallbeispiel:

nein, nicht im Kindesalter

(u.a.: den Ärzten es lag kein Fallbeispiel vor)

Behandlung: nach Eingriff an der Schilddrüse, im Jahr 2000:

TSH-Hormonsubstitution durch Medikation von

L-Thyroxin 50 nano-gramm

TIPP:                                     Generell:

Kontaktaufnahme zu einem Endocrinologen

(= Hormon-Spezialist),

z.B. in der nächsten Großstadt und in Universitätskliniken                                   

Deutschland:

z.B. MHHannover:

OA Dr. med. Christoph Terkamp
Facharzt für Innere Medizin
Endokrinologe und Diabetologe
Abteilung Gastroenterologie, Hepatologie und Endokrinologie
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Str. 1
D-30625 Hannover
Tel.: +49 – (0)511 - 532 - 3196

terkamp.christoph@mh-hannover.de

Human Genetik:

Dr. M. Arslan-Kirchner

Institut für Humangenetik

Medizinische Hochschule Hannover

Carl- Neuberg-Str. 1

D-30625 Hannover

Tel.: + 49 – (0)511- 532 - 6532

KONTAKTAUFNAHME  bezügl. der Knochen:

Über Arzt oder orthopädische Abtlg. im Krankenhaus, welches auf Knochen spezialisiert ist.

Deutschland:

z.B. Annastift, Hannover

Orthopädie:

Prof. Dr. C.Wirth

Tel.: +49 (0)511 – 5354 - 340

http://www.mh-hannover.de/251.html

Selbsthilfe:                             Kontakt mailto:

                                               time2talk@mccune-albright-syndrom.org

die MAGIC-Foundation in den USA verfügt über eine umfangreiche Liste Betroffener und Eltern betroffener Kinder

Fallbeispiel :                          Veränderungen im Körper:

                                               -  1989 Auslaufen des Milchgangs (Mamma) rechts

                                                   (proliferative fibrös-cystische Mastopathie mit  leichten

                                                    Epithelatypien und  Milchgangspappillomatose III.

-  1994 Myomentfernung von der Uterusvorderwand

    (mannsfaustgroßer Uterus myomatosus) gleichzeitig:

    zwei Exzisate mit Fettgewebe und derbem Gewebe  

    z.T. cystisch dilatiert (Milchgangspapillomatose) entnommen.

    Keine Malignität.

-  1997 Entfernung eines tischtennis-großes Hämatoms in re.  

    lateralter Brust, knotig derb verändert: fibro-lipomatöses 

    Drüsenkörpergewebe ohne Tumor. Allenfalls fokal micro-  

    invasies papilläres Mammacarcinom ohne Hinweise auf

    Lymphknotenmetastasen.

MAßNAHMEN:                                                                   

2004, nach Jahre langer Pause, erneute Vorstellung in der Endocrinologie der MH-Hannover bei seinerzeit Prof. Dr. Brabant.

Eine Knochendichte-Messung mittels DEXA zeigte eine normale Knochendichte im Bereich der LWA und im Bereich des Schenkelhalses. (es liegt eine aktivierte Knochenstoffwechsellage vor)

Einnahme von: Vitamin-D3 1-0-0- seit 2004

TIPP:  bei einem gesunden Zusammenspiel von Körper, Geist und Ernährung hält sich vermutlich in diesem Fallbeispiel das Ausmaß der Veränderungen auf einem niedrigen Level.

ERNÄHRUNG: von Kindesalter an „Milchtrinker“,

kein Kaffee (! )

Grund: Kaffee + weißer Zucker entzieht den Knochen das wichtige Kalzium !

tägl. frisches Obst essen, z.B. ein Apfel

(je nach Geschmack, nichts aufdrängen),

eher wenig Schweinefleisch und Käse eher in Maßen essen,

empfehle: tägl. ein Becher Joghurt (vorzugsweise „natur“ oder mit Traubenzucker)  wenig Kalorien wg. verminderter Sportfähigkeit (erlaubt: schwimmen, Rad fahren)

trinken:  viel stilles Wasser, Milch, Buttermilch,

im Winter Tee (vorzugsweise mit Honig süßen!)

Ein wichtiges Lebens-MOTTO: 

lachen ist gesund und Gründe dafür gibt´s reichlich!

Ich danke an dieser Stelle Frau Dr. Arslan-Kirchner aus der Abtlg. Human Genetik der MH-Hannover für die sehr gute Unterstützung bei Erstellung der web-page.